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黏多糖病的症状及治疗方法大全

日期:2022-06-16     来源:www.gouxiaolv.com     作者:未知     浏览712    

黏多糖病的症状

1.黏多糖病的临床表现:

多见于婴幼儿,病人在出生时多无异常,多于1岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的,病变常累及多器官,有一样的临床表现,大都在1周岁左右发病。但各型的病情轻重不一,且有各自的临床特点。ⅠH型在临床上最为多见,症状典型,预后甚差,常在10岁以前死亡。

1.1.体格发育障碍

患儿大多在周岁将来呈现成长落后,身材矮小并具备特殊面容:头大呈舟状,面部丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小、眼距宽,鼻梁低平、鼻翼肥大、鼻孔大,下颌小、唇厚外翻、舌大外突等。上述症状以ⅠH型出现最早,最为紧急,也最典型。Ⅵ、Ⅶ型与ⅠH型类似,Ⅱ、Ⅲ型较轻,Ⅳ型面部大致如正常人。

关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,容易见到鸡胸、驼背、膝外翻或内翻与手足屈曲、外翻畸形、爪形手等改变。ⅠS型骨骼病变极轻,一般不影响身高。Ⅳ型骨骼病变最紧急,患儿椎骨发育不好的而呈扁平,表现为身短、鸡胸、肋下缘外突和脊柱极度后侧凸,膝外翻紧急,因第2颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。

1.2.智能障碍

精神神经发育在周岁后渐渐迟缓,表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板等,常进行性加重,以ⅠH型最容易见到,Ⅲ型最为紧急,但ⅠS、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。

1.3.眼部病变

大多数患儿在周岁左右即出现角膜混浊,Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。因角膜基质中的黏多糖以KS和DS为主,而Ⅲ型酶缺点仅致使HS降解障碍,故无角膜病变。ⅠS、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变,ⅠS型最紧急,可并发青光眼,甚至失明。

1.4.内脏损害

肝脾大因为黏多糖在各器官的贮积,可出现腹部膨隆、肝脾大,而肝功能正常。

心血管损害:绝大部分有动脉硬化,黏多糖在心脏瓣膜与冠状动脉内沉着几乎各型均有。主如果瓣膜与冠状动脉病变,其中主动脉瓣最常受损,其他瓣膜也可受损。常有心脏瓣膜杂音和心绞痛发作,病人若未经有效的治疗,常于10岁前因呼吸道感染或心力衰竭而死亡。

2.分型:

依据临床表现、酶缺点与贮积的粘多糖的种类的不同,粘多糖贮积症可分为MPSⅠ~Ⅷ8型,因为Ⅴ型后来发现即为ⅠS型,所以实为7型。但近年来又发现了一种新的种类即Ⅸ型,所以到现在为止,已确定的MPS种类总共有MPSⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ8型。假如包含亚型在内,则可分成18种,即:MPSⅠH、MPSⅠS、MPSⅠH/S,MPSⅡ重型、MPSⅡ轻型,MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD,MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅣC,MPSⅥ重型、MPSⅥ中间型、MPSⅥ轻型,MPSⅦ,MPSⅦ,MPSⅨ。这18类型型总共涉及到12种酶的活性异常,它们分别是:艾杜糖醛酸酶.艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶.硫酸乙酰肝素硫酸酯酶,N-乙酰-α-氨基葡糖苷酶,N-乙酰辅酶A: α-氨基葡糖N-乙酰转移酶,N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶,N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶,β半乳糖苷酶.芳香基硫酸酯酶B,β葡糖醛酸酶,氨基葡糖-6-硫酸酯酶和透明质酸酶。除MPSⅡ型为X伴性隐性遗传外,其余各型均为常染色体隐性遗传。

黏多糖病的治疗

黏多糖病的治疗概要:

黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。用青霉胺口服,20mg/,初步察看有肯定成效。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗。抗生素的联合应用。


黏多糖病的详细治疗:

1.黏多糖病的预防:对阳性家族史者,妈妈在妊娠16~20周时,测定羊水中粘多糖含量,作出产前诊断,或作羊水细胞培养,测定酶活性。现在,还可应用上述各种基因测试方法于孕期6~10周取绒毛或16~20周抽羊水进行产前基因诊断,对确诊者或测试结果为突变阳性者,应进行人工流产终止妊娠。

2.黏多糖病的治疗:

2.1.常规治疗 现在尚无确切、有效治疗办法,近来有人用青霉胺口服,20mg/,初步察看有肯定成效,但用药过程中易出现皮疹,尚待进一步察看。

2.2.酶替代治疗 近几年来,酶替代治疗在黏多糖Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型中已经获得成功。通过酶替代治疗患儿尿中黏多糖明显降低,肝脾明显缩小,成长发育速度加快,关节活动能力提升。

2.3.骨髓移植 骨髓移植一直是治疗的主要方法,但一半以上的病人一般都难以找到完全匹配的骨髓,捐献的骨髓也并不是总能在病人体内顺利成长。骨髓移植可改变部分临床症状。黏多糖ⅠH型经骨髓移植后,智商改变,末梢组织的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾缩小,上肢关节的活动性好转,但不可以改变Hurler综合征骨骼异常的自然病程,对于已经形成的骨骼畸形无改变。

2.4.造血干细胞移植、脐血移植 早期造血干细胞移植、脐血移植可使Hurler综合征病人病情停止恶化,延长寿命。库尔茨伯格等人在1995年至2002年期间借助脐带血对20名Hurler综合征病人进行治疗,结果其中有17人存活了下来,存活时间最长的已有7年,存活率达到85%。与之相比,同意骨髓移植的病人的存活率通常为63%~72%。

2.5.基因治疗 伴随医学科技的快速进步,对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗,这类崭新的基因疗法既有广义的骨髓移植、细胞和组织移植、酶替代疗法,也有真的意义上的基因治疗。现在,这类疗法主要还停留在实验阶段,但已获得了很多可喜的成就。

2.6.抗生素的联合应用 假如病原菌和药敏明确,普通的感染用一种窄谱抗生素即可,可降低二重感染和滥用药致使的耐药菌株增加。但有下列状况时可考虑联合应用抗生素:①病原菌未明的感染;②紧急感染或患者的免疫力低下;③混合性细菌感染;④长期单一用药容易产生耐药的细菌,如结核杆菌。

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